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9月15日 ，“生而罕見 唯愛無憾”罕見病研究新進(jìn)展及醫(yī)療保障新思考專場討論會(huì)在上海隆重舉行，本次專場討論會(huì)是第七屆中國罕見病高峰論壇的重要環(huán)節(jié)，由中國罕見病發(fā)展中心和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院主辦，并得到了上海羅氏制藥有限公司的大力支持。專場討論會(huì)上，來自政府、醫(yī)療單位、患者組織、專家委員會(huì)、企業(yè)的嘉賓匯集一堂，探討了改革新政下，中國罕見病與孤兒藥的現(xiàn)狀和發(fā)展前景，并表達(dá)了共同推動(dòng)中國罕見病診療事業(yè)發(fā)展的意愿。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅有5%的罕見病有藥可治，罕見病患者的醫(yī)療需求長期得不到滿足，亟需藥物研發(fā)突破現(xiàn)有的瓶頸為患者帶來希望之光。近年來，在國家政策的鼓勵(lì)下，罕見病藥物研發(fā)、診治規(guī)范和患者關(guān)懷越發(fā)受到重視。作為個(gè)體化醫(yī)療的倡導(dǎo)者和領(lǐng)先者，羅氏制藥也已開始積極將個(gè)體化醫(yī)療的理念引入罕見病新藥的研發(fā)之中，并有望將其成果加速引進(jìn)中國并惠及廣大中國罕見病患者。
“罕見病人”不罕見，藥物研發(fā)與臨床治療不容樂觀
“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、“不自覺跳舞”(亨廷頓舞蹈癥)、“松軟兒”(脊髓性肌萎縮癥)這些疾病有一個(gè)統(tǒng)稱——罕見病，又被稱為“孤兒病”。全世界已知的罕見病約有7000種，按照五十萬分之一發(fā)病率測算，預(yù)估我國罕見病患者總數(shù)不低于2500萬。
罕見病作為一個(gè)整體并不罕見，但對于單個(gè)罕見病病種，無論在新藥研發(fā)還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰(zhàn)，很多罕見病認(rèn)識(shí)水平低、誤診率高、藥物可及性也很差。以脊髓性肌萎縮癥(SMA)為例，這是一種被稱為“2歲以下嬰幼兒頭號遺傳病殺手”的罕見病，患者脊髓內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵害后，會(huì)逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，甚至呼吸和吞咽。很多兒科醫(yī)生都對它知之甚少，甚至有些神經(jīng)科醫(yī)生也不一定能做出準(zhǔn)確診斷，導(dǎo)致誤診率居高不下。一旦不幸確診，患兒和家庭還將繼續(xù)面臨無藥可用的窘境，家長只能投入更多的精力，從護(hù)理和營養(yǎng)上維持和改善患兒的器官功能。
2018年4月，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見病。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市，多數(shù)疾病還處于無藥可治的狀態(tài)。全國政協(xié)委員、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔教授表示，一方面，對罕見病發(fā)病機(jī)制研究不足，對治療靶點(diǎn)的研究也不夠;第二，企業(yè)研發(fā)新藥通常需要投入上億的資金和長達(dá)十多年的時(shí)間成本，而罕見病患病人群少，未來投資收益回報(bào)低，企業(yè)對罕見病藥物的開發(fā)動(dòng)力不足;第三，由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關(guān)臨床試驗(yàn)，無法滿足藥品上市的要求。
個(gè)體化醫(yī)療理念，引領(lǐng)“孤兒藥”研發(fā)全面加速
根據(jù)目前研究，約80%的罕見病是由遺傳缺陷導(dǎo)致的。從某種意義上說，罕見病是可致病基因的極端表現(xiàn)，通過對極端病例進(jìn)行更深入的研究，將有助于提高對人類疾病機(jī)理的認(rèn)識(shí)，幫助開發(fā)出更有效的治療手段。作為個(gè)體化醫(yī)療的全球倡導(dǎo)者和領(lǐng)先者，羅氏已經(jīng)開始積極將個(gè)體化醫(yī)療的理念引入罕見病新藥的研發(fā)之中。
個(gè)體化醫(yī)療時(shí)代，每一種疾病都將被更精準(zhǔn)細(xì)分。也許在不遠(yuǎn)的將來，一些普通疾病經(jīng)過分型，與罕見病在數(shù)量上并無多大異。關(guān)注罕見病個(gè)體化診療，某種程度上也是探索疾病診療的未來模式。羅氏制藥醫(yī)學(xué)部副總裁李瑋介紹，“依靠在個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域積累的優(yōu)勢，羅氏集團(tuán)已經(jīng)在罕見病領(lǐng)域取得了一些突破，比如假肥大性肌營養(yǎng)不良癥(DMD)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、亨廷頓舞蹈癥、多發(fā)性硬化癥(MS)、抗NMDA受體腦炎等，其中有的藥物正在早期研發(fā)階段，有的藥物研究已進(jìn)入三期臨床試驗(yàn)階段，還有的藥物已經(jīng)在部分國家和地區(qū)獲得突破性療法認(rèn)定，并已經(jīng)開始獲批上市。”
罕見病發(fā)展中心CORD創(chuàng)始人、主任黃如方呼吁，作為患者代表，我們希望有更多的企業(yè)參與到罕見病藥物的研發(fā)中來，讓更多孤獨(dú)的罕見病患者看到希望。對于國外已經(jīng)處于試驗(yàn)階段的藥物，希望也可以考慮納入更多中國患者參與到全球試驗(yàn)中，加快救命藥在中國上市的步伐。另外，我們也希望大眾能了解，每個(gè)人都可能攜帶罕見病的缺陷基因，只要有生命的傳承，就會(huì)有發(fā)生罕見病的可能，罕見病患者用羸弱的身軀承受了人類進(jìn)化的代價(jià)。所以，我們呼吁社會(huì)各方都關(guān)注和參與到罕見病防治事業(yè)的發(fā)展中來，這不僅是在幫助罕見病群體，也是在為人類的下一代鋪就一條平坦之路。
政策提速、多方助力，中國罕見病迎來新時(shí)代
以“冰桶挑戰(zhàn)”為代表的一系列社會(huì)公益活動(dòng)使罕見病進(jìn)入大眾視野，政府和社會(huì)各界對罕見病的關(guān)注度不斷提升。2017年《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確提出完善罕見病藥品供應(yīng)保障體系的任務(wù);同年《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》中進(jìn)一步提出要提升罕見病用藥的可及性;2018年國家又公布了《第一批罕見病目錄》以及《中國罕見病研究報(bào)告(2018)》。這一系列的政策與行動(dòng)，讓我國罕見病患者越來越有“盼頭”。
在臨床上，國內(nèi)罕見病領(lǐng)域的專家們正致力于研究中國特色罕見病的發(fā)病特點(diǎn)和診療現(xiàn)狀，從而提出更加“接地氣”的解決辦法。丁潔教授介紹，近期，各地的很多罕見病�？普e極合作，例如開展注冊登記和數(shù)據(jù)共享。通過不斷建立多學(xué)科診療模式、研究制定臨床診療規(guī)范或共識(shí)，推動(dòng)醫(yī)生診療水平的進(jìn)步。
在罕見病救助和保障方面，我國各地方政府也正在因地制宜地摸索出各種特色模式。罕見病發(fā)展中心(CORD)高級顧問、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長劉軍帥介紹，在罕見病領(lǐng)域，我國已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青島模式，這些模式都是由當(dāng)?shù)卣鲗?dǎo)，部分病種多方共付的模式。具有政府多部門聯(lián)動(dòng)、社會(huì)多方資源共享的特點(diǎn)，這樣患者在報(bào)銷后，自己支付的費(fèi)用在承受范圍內(nèi)，最大程度減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
目前，已經(jīng)有一些罕見病患者和創(chuàng)新藥企嘗到了這些政策的實(shí)惠。據(jù)李瑋介紹，2016年，在患者群體和專家的呼吁下，原國家食品藥品監(jiān)督管理總局免三期臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)了羅氏集團(tuán)的托珠單抗(雅美羅)用于治療全身型幼兒特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(簡稱sJIA)，比原計(jì)劃上市時(shí)間提前了四年。中國目前有超過10，000名sJIA患兒，在托珠單抗獲批之前，很多兒童僅能長期使用糖皮質(zhì)激素用于治療，導(dǎo)致肥胖，停止發(fā)育等。托珠單抗獲批sJIA適應(yīng)癥后，一些地方政府已經(jīng)將其納入大病醫(yī)保，再加上企業(yè)資助公益基金會(huì)的患者援助項(xiàng)目，目前已有約千余名sJIA患兒得到了治療。目前另一款用于治療A型血友病的新藥也在今年獲得了國家藥品監(jiān)督管理局的罕見病新藥加速審批。
黃如方總結(jié)，從本次罕見病高峰論壇上各方的積極參與可以看到，一個(gè)政府主導(dǎo)、企業(yè)、社會(huì)等多方力量共同推動(dòng)罕見病事業(yè)的“生態(tài)體系”正在逐步形成，并將推動(dòng)我國罕見病診療從無醫(yī)可求、無藥可治、孤獨(dú)無助的情況過渡到有醫(yī)可問、有藥可治、多方關(guān)注的希望之境。
原標(biāo)題：加速罕用藥研發(fā)!羅氏制藥分享罕見病領(lǐng)域最新研究進(jìn)展
文章鏈接：中國制藥網(wǎng) http://www.zyzhan.com/news/Detail/72064.html 該文觀點(diǎn)僅代表作者本人，如有文章來源系網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)載，本網(wǎng)系信息發(fā)布平臺(tái)，如有侵權(quán)，請聯(lián)系本網(wǎng)及時(shí)刪除。
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